Hunter Sendromu'na Gen Terapisi! Mucize Tedavi mi?
BBC'nin haberine göre, Hunter sendromu teşhisi konan 3 yaşındaki Oliver, gen terapisiyle umut ışığı oldu. Vücutta ve beyinde ilerleyici hasara yol açan bu hastalık, Oliver'ın hücrelerinin sağlıklı kalması için gerekli enzimi üretmesini engelliyordu. Peki, bu mucizevi tedavi nasıl gerçekleşti?
Gen Terapisiyle Yeni Bir Umut
Dünyada bir ilk olarak İngiltere'de gerçekleştirilen gen terapisi, Oliver'ın hücrelerini değiştirerek hastalığın ilerlemesini durdurmayı hedefliyor. Manchester Üniversitesi ve Royal Manchester Çocuk Hastanesi'nin işbirliğiyle yürütülen bu çalışma, tıp dünyasında büyük yankı uyandırdı. Tedaviden 3 ay sonra Manchester'a gelen Oliver'daki gelişmeler ise herkesi şaşırttı.
Oliver'ın konuşma ve hareket kabiliyetinde gözle görülür bir ilerleme kaydedildi. Ayrıca, vücudunun kendi enzimlerini üretebildiği de tespit edildi. Bu sonuçlar, gen terapisinin Hunter sendromu tedavisinde ne kadar etkili olabileceğini gösteriyor.
Prof. Dr. Jones: "Heyecan Verici Bir Gelişme"
Klinik çalışmaya başkanlık eden Prof. Dr. Simon Jones, 20 yıldır Oliver gibi bir çocuğu beklediğini belirterek, bu gelişmeyi "heyecan verici" olarak nitelendirdi. Ağustos ayında yapılan kontrollerde gen tedavisinin işe yaradığı doğrulandı. Prof. Dr. Jones, Oliver'ın geliştiğini, öğrendiğini, yeni kelimeler ve beceriler edindiğini ve çok daha kolay hareket ettiğini vurguladı.
Tedavi Lisanslanacak mı?
Oliver dahil 5 çocuğun katıldığı bu çalışmada, hastaların en az 2 yıl boyunca gözlemlenmesi planlanıyor. Çalışmanın başarılı olması halinde, hastane ve üniversite tedaviyi lisanslamak için bir biyoteknoloji firmasıyla ortaklık kurmayı hedefliyor. Bu, Hunter sendromu hastaları için umut dolu bir gelişme olabilir.
Hunter sendromu, vücutta ve beyinde ilerleyici hasara yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, vücudun bazı karmaşık molekülleri parçalamak için ihtiyaç duyduğu enzimleri üretmesini engelleyen bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Hunter sendromu olan çocuklar genellikle normal görünümde doğarlar, ancak semptomlar genellikle 2 ila 4 yaşları arasında ortaya çıkar. Bu semptomlar arasında şunlar yer alabilir:
- Gelişimsel gecikmeler
- Davranış sorunları
- Kaba yüz özellikleri
- Büyümüş bir dil
- Karaciğer ve dalak büyümesi
- Sık solunum yolu enfeksiyonları
- Kalp sorunları
Hunter sendromu için kesin bir tedavi yoktur, ancak tedavi semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir. Tedavi seçenekleri arasında enzim replasman tedavisi, kemik iliği nakli ve semptomatik tedavi yer alabilir.
Oliver'ın gen terapisiyle gösterdiği gelişmeler, Hunter sendromu tedavisinde yeni bir sayfa açabilir. Eğer bu tedavi başarılı bir şekilde lisanslanırsa, binlerce çocuk için umut olabilir ve bu hastalığın etkilerini önemli ölçüde azaltabilir. Gen terapisi, tıp alanında devrim yaratmaya devam ediyor.
